(212) 613 42 81    |   info@pkuaile.com
Ana Sayfa | Fotoğraf Galerileri | Site içi Arama | Öneri ve İstekleriniz | Ziyaretçi Defteri | İletişim
 
 
Fenilketonüri (PKU) Nedir?

Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir. Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir. Fenilketonürili hastalarda besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Bu hastalığın yenidoğan tarama testi ile erken tanı ve tedavisi mümkündür.

PKU kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın bilgisi anne ve babadan genler aracılığı ile bebeğe aktarılır. Çocuğun hasta olması için hem anne hem de babanın hastalık bilgisi için taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı anne ve babadan hasta çocuk olma riski %25'tir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkeler arasındadır. Doğan her 3.000 - 4.500 çocuktan biri fenilketonürilidir. Bu oranın yüksek olması akraba evliliklerinin sık olması (5 evlilikten biri, bazı bölgelerde 3 evlilikten biri) ile ilgilidir.

 

PKU Nedir? Kategorisindeki Diğer Başlıklar:
 
- Fenilketonürili Çocuk Okula Gidebilir mi?
- Hastaneye gelme, hastanede yatma, muayenede olma ve
- Kaçak yapma sorununa nasıl yaklaşılmalıdır?
- Fenilketonürili Çocukta Davranış Sorunları Görülür mü?
- Fenilketonürili Çocuğun Zihinsel Gelişiminde Aksaklık Olur mu?
- Porsiyon Listesi Nedir?
- Fenilketonürili Hastalar Neler Yemelidir?
- Fenilketonürili Hastaların Diyetleri Farklı mıdır?
- Fenilketonürili Bebekler Anne Sütü Alabilir mi?
- Diyet Tedavisinin Amacı Nedir?
- Diyet Tedavisi Ne Kadar Sürdürülmelidir?
- Fenilketonüri Tedavisi
- Fenilketonürili Hasta Nasıl İzlenmelidir?
- Maternal PKU Nedir?
- Tedavi Edilmeyen Hastada Ne Gibi Belirtiler Olur?
- Yenidoğan Tarama Testi Nedir?
- Fenilketonüri (PKU) Nedir?
PKU Derneği İstanbul
İşbu Sitenin tüm hakları saklıdır. Site içerisindeki resimler, yazılar başka sitelere, ticari yayınlara aktarılamaz, kopyalanamaz, basılıp çoğaltılamaz. © 2009