Nadir Hastalık Nedir ?

“Nadir hastalıklar,” genel nüfusa kıyasla az sayıda insanda görülen hastalıklar ve bu hastalıkların nadir olarak görülmesiyle ilgili olarak ortaya çıkan belirli sorunlardır. Avrupa’da, 2000’de 1 kişide görülen hastalıklar nadir kabul edilmektedir. Bir hastalık bir bölgede nadir görülürken başka bir bölgede sık görülebilir. Farklı çeşitlerinin nadir görüldüğü birçok yaygın hastalık da mevcuttur. Fenilketonüri bir nadir hastalıktır. Akraba evliliklerinin az görüldüğü ülkelerde Fenilketonüri’ye daha az rastalanırken Türkiye’de daha sık rastlanmaktadır.


Kaç Tane Nadir Hastalık Vardır ?

Bilinen binlerce nadir hastalık bulunmaktadır. Bugüne kadar, altı ila yedi bin nadir hastalık keşfedilmiş ve bu hastalıklar tıp dünyasında düzenli olarak tanımlanmaktadır. Nadir hastalıkların sayısı aynı zamanda hastalığı oluşturan etkenlerin tanımının kesinliğine de bağlıdır. Tıp alanında şimdiye kadar ‘hastalık’ tanımı, bireyin sağlık durumundaki benzersiz bir belirti düzeni olarak ortaya çıkan ve bir tek tedavisi olan değişiklik olarak yapılmıştır. Düzenin benzersiz olup olmadığı ise tamamen analizimizin kesinliğine dayanmaktadır. Bu karmaşıklık, Orphanet’in çeşitli sınıflandırmalarında yansıtılmıştır.


Nadir Hastalıkların Kökenleri ve Özellikleri Nelerdir ?

Hemen hemen tüm genetik hastalıklar nadir hastalıklardır; ancak her nadir hastalık genetik hastalık değildir. Örneğin çok nadir bulaşıcı hastalıklar ve bunların yanı sıra otoimmün hastalıklar ve nadir görülen kanserler bulunmaktadır. Günümüzde, birçok nadir hastalığın sebebi bilinmemektedir.

Nadir hastalıklar, ciddi, çoğunlukla kronik ve ilerleyici hastalıklardır. Proksimalspinalmüsküleratrofi, Nörofibromatoz, Cam Kemik Hastalığı, Kondrodisplazi veya Rett Sendromunda olduğu gibi birçok nadir hastalıkta, belirtiler doğumda veya çocukluk döneminde gözlenebilmektedir. Ancak, nadir hastalıkların %50’den fazlası (örneğin Huntingon Hastalığı, Crohn Hastalığı, Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Amiyotrofiklateral Skleroz, Kaposi Sarkomu veya Tiroid Kanseri) erişkinlik döneminde ortaya çıkmaktadır.


Bu Hastalıkların Nadir Görülmesinin Tıbbi ve Sosyal Sonuçları Nelerdir ?

Nadir hastalıklar alanında tıbbi ve bilimsel bilgi eksikliği vardır. Doktorlar, araştırmacılar ve politik makamlar uzun bir süredir nadir hastalıklardan habersizlerdi ve kısa bir süre öncesine kadar bu alanla ilgili konularda yapılmış gerçek bir araştırma veya kamu sağlığı politikası bulunmamaktaydı. Çoğu nadir hastalık için hastalığı tamamen iyileştiren bir tedavi bulunmamaktadır; ancak uygun tedavi ve tıbbi bakım hastaların hayat kalitesini artırabilir ve beklenen yaşam sürelerini uzatabilir. Bazı hastalıklar konusundaki çarpıcı ilerlemeler, mücadeleyi bırakmayıp araştırma ve sosyal dayanışma alanlarında çaba sarf etmeye devam etmemiz gerektiğini göstermektedir. Bu tür hastalıklardan etkilenenlerin tümü; teşhis sürecinin yanında ilgili bilgi ve kalifiye uzmanlara yönlendirilme konusunda benzer zorluklarla karşılaşmaktadır. Kaliteli sağlık bakımına erişim, genel sosyal ve tıbbi destek, hastaneler arasında etkili iletişim ve genel uygulamalar ve bunların yanı sıra profesyonel ve sosyal entegrasyon ile bağımsızlık konusunda eşit düzeyde spesifik sorunlar ortaya çıkmıştır.

Nadir hastalıklardan etkilenen hastalar, aynı zamanda psikolojik, sosyal, ekonomik ve kültürel açıdan daha zayıf durumdadır. Uygun politikalarla bu zorlukların üstesinden gelinebilir. Yeterli düzeyde bilimsel ve tıbbi bilginin mevcut olmamasından dolayı birçok hastaya teşhis konamamaktadır. Bu hastaların hastalıkları tanımlanmamıştır. Bunlar, uygun desteği almada konusunda en çok güçlük yaşayan kişilerdir.


Nadir Hastalığın Teşhis ve Tedavisinde Ne Gibi Bir İlerleme Öngörülüyor ?

Bilim, tüm nadir hastalıklar için bazı yanıtlar sağlayabilir. Günümüzde biyolojik örneklerin testi ile yüzlerce nadir hastalığın teşhisi konabilmektedir. Bu hastalıkların bazıları için arşivlerin oluşturulması ile hastalıkların doğal öyküleri hakkında daha fazla bilgi edinilebilmiştir. Araştırmacıların araştırmalarının sonuçlarını paylaşmak ve daha etkili bir ilerleme kaydetmek için ağları kullanma oranı gün geçtikçe artmaktadır. Birçok Avrupa ülkesinde nadir hastalıklar alanında Avrupa politikalarıyla ve ulusal politikalarla sunulan bakış açıları sayesinde yeni umutlar ortaya çıkmaktadır.

Kaynakça: www.orpha.net/national/TR-TR/index/nadir-hastalıklar-hakkında/

Yönlendirme: www.nadirhastaliklaragi.org.tr/nadir-hastalik-nedir