PKU’da Nasıl Tanı Koyulur ?

PKU tanısı yenidoğan tarama testi ile belirlenir. 1986’da Prof. Dr. İmran Özalp’in bireysel ve ekip çalışması ile başlatılan yenidoğan tarama testleri, 1993’ten günümüzde İstanbul ve Ankara olmak üzere tüm Türkiye’de yeni doğmuş bebeklerin topuk kanlarını taramak üzere kurulan tarama merkezleri tarafından yürütülmektedir.

Yenidoğan Tarama Testi Nedir ?

Yenidoğan tarama testi bebeklerde erken tanı ve erken tedavi almadığı takdirde uzun vadede yaşamını ve hayatta kalma şansını etkileyen hastalıkları tarayan bir tarama programıdır. Erken saptama, tanı ve müdahale birçok engelliliği hatta ölüme varabilen vakaları önlemektedir. PKU birçok ülkede olduğu gibi Türkiye’de de yenidoğan tarama programı kapsamındadır.

Yenidoğan topuk kanı taraması sayesinde PKU’lu bireylere erken tanı konması PKU’nun engellenebilir bir engellilik oluşunun ilk adımıdır !

Yenidoğan Topuk Kanı Taraması Nasıl Alınır ?

Tüm yenidoğan bebeklerden anne sütü almaya başladıktan sonra bir hafta içinde topuğundan özel bir filtre kağıda birkaç damla kan örneği alınır. Guthrie kağıdı denen bu özel kağıt aradan zaman geçse bile üzerinde kurumuş bir damla kandaki değerleri uzun bir süre koruma özelliğine sahiptir.

Eğer testin sonucunda fenilalanin amino asidi fazla ise laboratuvarınız sizi bilgilendirir ve hemen hastaneye başvurmanız gerekir. Erken tarama ve tanı yapılmazsa uzun süre kandaki yüksek fenilalanin düzeyleri sonucu bebeğin büyümesi ve gelişimi etkilenmekte ve birçok olguda ağır zeka gerilikleri gözlenebilmektedir.

Eğer topuk kanı ilk 24 saat içinde alınmışsa bebek yeterince anne sütü almadığı için ve metabolizması yeterince etkilenmemiş olabileceği için testin yalancı pozitif çıkma olasılığı artmaktadır. Bu sebeple test tekrar edilmelidir.

PKU Tanısı Aldıktan Sonra Ne Yapmalı ?

Yenidoğan taramasında değerlerinizin yüksek olması sebebiyle doktorunuz sizi bilgilendirir ve en yakın çocuk beslenme ve metabolizma merkezine yönlendirir. Bu merkezde çocuğunuzun tanısı doğrulanır.

Tanı doğrulanır doğrulanmaz, yüksek fenilalanin düzeylerini düşürmek için düşük proteinli tıbbi beslenme tedavisi uygulanır. Fenilalanin düzeyi için kabul edilebilir aralık sağlandıktan sonra (doktor veya uzman diyetisyeniniz sizi bu konuda bilgilendirir), küçük bir miktar anne sütü veya süt, normal büyüme için gerekli fenilalanin miktarını sağlamak için verilebilir.

PKU’lu bireylerde küçük bir miktar fenilalanin büyüme ve gelişmenin sağlanması için gerekmektedir. Çünkü fenilalanin gerekli bir amino asittir. Bebeğin büyümesi ve gelişimi için bu önemli maddeye gereksinimi vardır.

Bazı bebeklerde doktor ve uzman diyetisyen denetiminde anne sütüne izin verilebilmektedir. Bunun için çok dikkatli bir izlem, yani kandaki fenilalanin miktarının bilinmesi ve sık ölçüm gerektirmektedir.

Emziriyorsanız, sütünüz gerekli fenilalanini sağlayacaktır. Ancak önce amino asit karışımını(özel diyet maması) verip ardından anne sütünün bebeğin isteğine göre verilmesi emmeyi azaltacak ve bunun sonucu olarak alınan fenilalanin miktarı da azalacaktır. Bu da fenilalanin denetimi açısından önemli bir noktadır. Eğer emzirmiyorsanız fenilalanin içeriği göz önüne alınarak, belirli miktarda normal bebek maması verilebilir. Ancak bu konuda mutlaka uzman diyetisyeninizden danışmanlık almanız gerekmektedir. Size bu konuda yol gösterecektir.

Özetle, yaşamın ilk birkaç ayı boyunca düşük fenilalaninli diyetin içeriği,
-A. Miktarı belli olmak koşuluyla düşük fenilalaninli diyetin içeriği (özel diyet maması)
-B. İsteğe göre anne sütü (özel durumlarda, denenerek)
veya
-A. Miktarı belli olmak koşuluyla normal bebek maması
-B. Fenilalanin içermeyen amino asit karışımları(özel diyet maması)

Bebeğin anne sütü veya bebek maması ile aldığı doğal protein ve fenilalanin miktarı azaltılmalı, ama yeterli protein ve diğer besin öğeleri düşük proteinli amino asit karışımı (özel diyet maması) ile sağlanmalıdır.

“Anne sütü çok özel bir besindir, fenilketonürili bebekler için verilmesi ancak çok iyi izlem ile olanaklıdır.”


PKU’lu Bebekler Anne Sütü Alabilir Mi ?

Anne sütü bebeklerin büyüme ve gelişmesi için gerekli olan bir besindir. PKU’lu bebekler de anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz amino asit karışımları (özel diyet maması) kullanılarak ve kan fenilalanin düzeyleri yakından izlenerek beslenebilirler. Yapılan çalışmalar yaşamın ilk yıllarında anne sütü alan PKU’lu bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu göstermektedir. Ancak bebeği sık izlemek, çok iyi danışmanlık almak ve anne sütü öğünlerinin çok iyi denetlenmesi gerekir. Uzman diyetisyen ve metabolizma doktoruna danışmadan anne sütü verilmemelidir.