PheynlKetonUria(Fenilketonüri) Nasıl Bulundu ?

Dr. AsbjornFolling

1934 yılında zeka geriliği olan iki çocuğa sahip bir anne, çocuklarının tedavisi için birçok doktora gitmiş ancak hiçbir sonuç elde edememiştir. Anne alışılmadık bir şekilde sabırlı ve bu konuda bir açıklama almaksızın durumu kabullenmemeye kararlıdır. Doktor Folling kimya alanında eğitim gören ilk birey olduğu için anneye bu konuda kendisinin yardımcı olabileceği söylenmiştir. Başlangıçta Dr. Folling yardımcı olamayacağını ve umut veremeyeceğini söylemekle beraber anneyi geri çevirmeyerek bu konuda araştırma yapmayı kabul etmiştir.

Dr. Folling klinik deneylerde zeka geriliği dışında hiçbir şey bulamamıştır. Kız çocuk altı buçuk yaşında inanılmaz bir iştaha sahip, birkaç sözcük söyleyebilmekte, yürüyüşünde bazı bozukluklar ve farklı yönlere hareket eğilimi gözlenirken erkek çocuk da dört yaşında konuşamamakta, yürüyememekte ve beslenememektedir. Ortak noktaları her iki çocuğun da idrarlarının değişik küflü bir kokuya sahip olmasıdır. Dr. Folling yaptığı deneylerde idrarda glukoz veya protein bulamamıştır. Dr. Folling idrar örneklerine demir klorür eklemiş ve beklenenden farklı olarak çözelti kırmızı – kahverengi rengini almıştır. Böyle bir durum daha önce bilimsel olarak saptanmamıştır. Dr. Folling durumu yeniden değerlendirmek için anneden yeni kan tahlilleri istemiştir. İki ay boyunca her gün idrar tahlili yaparak durumu tekrar incelemiştir. Toplanan idrar örnekleriyle yaptığı deneylerde idrarda normalde bulunmayan bir madde olduğunu saptamış, birçok analizden sonra bu maddenin “fenilpirüvik asit” olduğunu belirtmiştir. Daha sonra farklı melezlerden 430 bireyin idrarı toplanmış ve çoğunda idrarda kırmızı – kahverengi renk, deri döküntülerine eğilim, yürüyüş bozuklukları görülmüş ve hepsinde zeka geriliği olduğu belirtilmiştir. Zeka geriliğinde idrarda fenilpirüvik asit bulunması arasında bir ilişki olduğu sonucuna varılarak bu hastalığa “imbecillitiasphenylpryvica” adı verilmiştir.

‘Bilgide Güç ve Alçakgönüllülük En Önemli Etmenlerdir.’

Dr. Lionel Penrose

1935 yılında İngiltere’de genetik uzmanı Dr. LionelPenrose idrardaki fenilketon, fenilpirüvik asit nedeni ile hastalığa “Fenilketonüri” adını vermiştir.


Dr. Jervis

1953’te Dr.Jervis tarafından fenilalaninhidroksilaz enzim sistemindeki bozukluk belirlenmiştir.


Dr. Robert Guthrie

1964 – 1965’te Dr. Robert Guthrie tarafından fenilketonüri için yenidoğan tarama testi bulunmuştur. Yenidoğan tarama testi ve düşük fenilalaninli diyet fenilketonürili çocuk ve ailelere bakış açısını değiştirmiştir.