Erken Tanı Konmayan ve Tedavi Edilmeyen Bireylerde Ne Gibi Belirtiler Olur ?
İlk aylarda ailenin ya da doktorun fark edebileceği herhangi bir belirti gözlenmez, her yenidoğan gibidirler.
Aylar ilerledikçe yenidoğanın çevreye karşı ilgisinin az olduğu normal gelişim basamaklarını izlemediği görülür. Yenidoğan başını tutma, oturma, yürüme gibi becerilerde yaşıtlarından geri kalır. Zamanla havaleler bu duruma eklenebilir.
Tedavi edilmeyen fenilketonüri kalıcı zihinsel engele, zeka geriliğine neden olur. İlk bir ay içinde tedaviye başlanmış ve düzenli olarak sürdürülmüş fenilketonürili yenidoğanlarda bu sorun yaşanmaz, tamamen sağlıklı olarak büyürler.
“Erken tedaviye alınmış ve kan fenilalanin düzeyleri hedef aralıkta tutulmuş yenidoğanlarda herhangi bir zihinsel belirti oluşmaz.”
Zeka Geriliğinin Nedeni Nedir ?
Zeka geriliği beyinde bulunan ve beynin işlevinin etkilenmesine neden olan nörotransmitter olarak adlandırılan kimyasalların azalması sonucu oluşur.
Nörotransmitterler Nelerdir ?
Nöronlar(sinir hücreleri) arasında veya bir nöron ile başka bir hücre arasında iletişimi sağlayan kimyasallara nörotransmitter denir. Sinir sistemi boyunca sinirsel sinyaller bu kimyasal taşıyıcılar yardımıyla iletilir.
Fenilalanin Düzey ve Nörotransmitterlerin İlişkisi Nedir ?
Yüksek kan fenilalanin düzeylerine sahip fenilketonürili bireylerde uzun dönem düşük nörotransmitter düzeyleri oluştuğunda bazı nörolojik durumların gelişim riski artabilir.
- Baş ağrısı
- Uyumsuzluk, endişe, anksiyete
- Unutkanlık
- Artan miktarda düşünce ve duyusal sorunlar
- Tedirginlikte artış, saldırgan davranışlar
- Depresyon riskinde artış
Zeka Geriliği Nedir ?
Zeka, sorun çözme, düşünme, karmaşık fikirleri kavrama, çabuk öğrenme ve deneyimlerle öğrenme yeteneklerini kapsar, bireyin her yeni duruma uyum sağlamasını gösterir. Zeka geriliği genellikle zeka katsayısı 70 ve altında olan bireylerde düşünülür. Ancak şunu unutmamak gerekir, bireyin zeka geriliğine sahip olup olmadığını belirlemede zeka katsayısı sadece tek bir unsurdur. Davranış yeteneklerine belirgin sınırlamalar ve yetersizlikler de göz önünde bulundurulmalıdır.
Genel olarak zeka geriliği kişinin toplumsal uyum kapasitesindeki bilişsel (algılama, öğrenme, dikkat, öğrendiklerinden sonuç çıkartarak uygulayabilme becerileri) yetersizlikler olarak tanımlanabilir. Zeka geriliği tanısı klinik değerlendirme ve standart zeka testleri ile konulmaktadır. Yapılan araştırmalarda zeka geriliğinin toplumda %1-3 arasında farklılık gösterdiği bildirilmektedir. Zeka geriliği tanısı genellikle çocukluk döneminde konulmasına rağmen sosyal uyum kapasitesi yüksek çocuklarda tanı geç çocukluk hatta ergenlik dönemine kadar gecikebilir. Önemli bir sorundur.
Zeka geriliği çocuklukta başlayan özel bir işlev sorunudur. Uyum ve konuşma yetenekleri ile ilişkilendirilir. Zekanın en basit tanımı her yeni olaya uyum sağlamaktır.
Zeka geriliği, kişinin çevreye uyumunu, bireysel yeteneklerini, toplum tarafından kabulünü etkiler.
Zeka geriliği, kavramsal, sosyal ve günlük uyum yeteneklerinde belirgin sınırlandırmalarla nitelendirilen bir yetersizliktir.
“Yenidoğanın doğumu ile bilişsel gelişimi başlar, yetersizlik erken yaşlarda oluşur.”
Zeka Geriliği Tanısı Konduktan Sonra Yapılması Gerekenler
1- Bireyin yaşı ve kültürü göz önünde bulundurularak, şuanki sınırlı işlevleri değerlendirilmelidir.
2- Bireyin kültürel ve dil farklılıkları, iletişim, hassasiyet, motor ve davranışsal etmenlerle birlikte değerlendirilmelidir.
3- Zeka geriliğine sahip bireylerin işlevlerini geliştirmek için uygun kişisel destek ve özel eğitim sağlanmalıdır.
4- Bireyin gereksinimine göre bir destek planlamak için sınırları tanımlanmalıdır.
5- Bireysel sınırlamaların bazen güçle birlikte olabileceği unutulmamalıdır.
Zeka, tıbbi, sosyal, davranışsal risk etmenlerinin kişinin yaşamı boyunca etkileşmesi ve/veya anne-babadan çocuğa, bir diğer kuşağa geçişidir ve birçok etmenden etkilenebilmektedir. Çaba, aile, arkadaşlar ve öğretmenler tarafından çevresel uyarının olması, bilgi açıklığı, kişisel tercihler, genetik, kişisel ve ailesel sorunlar akla ilk gelenler arasında sayılabilmektedir. Bu etmenlerle birlikte zeka gelişiminde, en etkin hedef erken tanı ve uygun tıbbi beslenme tedavisinin yaşam boyu uygulanmasıdır.