Tirozinemi

Tirozinemi çekinik genler ile çocuğa aktarılan, bir protein yapıtaşı olan Tirozin amino asidi metabolizmasındaki çeşitli enzimlerin yeterli çalışmayışı sebebiyle ortaya çıkar.

- Tirozinemi Tip I: Fumarilasetoasetik hidrolaz enzimi yetersizliği sebebiyle ortaya çıkar.
- Tirozinemi Tip II: Para-hidroksifenilpürivik asit dioksijenaz enzimi eksikliği sebebiyle ortaya çıkar.

Vücut, tirozin yapmak için başka bir amino asit olan fenilalanini de kullandığından, fenilalaninin gereğinden fazla alınması da problemlere yol açmaktadır. Bu nedenle, Tirozinemi hastalarının aldıkları protein miktarını ciddi olarak sınırlamaları gerekmektedir. Tirozinemi hastalığının tedavisi yaşam boyu fenilalanin ve tirozin içeriği düşük diyet tedavisidir.