Homosistinüri

Homosistinüri, bir protein yapı taşı olan metioninin metabolizmasındaki bozukluğa bağlı çekinik genler ile çocuğa aktarılan kalıtsal doğumsal bir amino asit metabolizma bozukluğudur.

Bu metabolizma sürecinde yer alan enzim eksiklikleri kanda metionin ve homosistein seviyelerinin artışına sebep olur. Bu artışın önüne geçmek için Homosistinüri tedavisi yaşam boyu düşük proteinli diyettir.

Homosistinürili bireyler, çocuk metabolizma ve beslenme uzmanları önerisi ile metionin seviyelerinin kontrolünü ve uzman bir diyetisyen eşliğinde metioninden kısıtlı düşük proteinli diyetin devamlılığını sağlamalıdırlar.